¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico de causa genética. Esta enfermedad poco frecuente provoca una discapacidad grave que afecta al sistema nervioso, al cerebro y al desarrollo general. La mayor parte de los casos se desarrollan en mujeres.
Esta patología afecta a múltiples ámbitos de la vida, como la capacidad de hablar, moverse o hasta respirar.
Las personas con síndrome de Rett se desarrollan con normalidad durante los seis primeros meses de vida, momento a partir del cual, van perdiendo capacidades paulatinamente (andar, gatear, hablar, usar las manos…). Además, entre los tres meses y tres años, se va deteniendo el crecimiento y el desarrollo.
A medida que van creciendo, estas personas tienen problemas de coordinación, movilidad y comunicación. Los cambios en el desarrollo son más marcados entre los 12 y 18 meses de edad. Esta patología se caracteriza por la presencia de movimientos repetitivos de las manos, aunque los síntomas y la gravedad de los mismos varían de una persona a otra.
Síndrome de Rett: síntomas y signos
El síndrome de Rett se relaciona con el trastorno de espectro autista. Entre los síntomas o signos más habituales para identificarlo se encuentran:
- Retraso en el crecimiento. Inicialmente afecta al cerebro, lo que se traduce en una microcefalia y, posteriormente, al resto del cuerpo.
- Problemas para aprender y desarrollarse intelectualmente.
- Pérdida de la capacidad de comunicación. Aunque algunas personas con síndrome de Rett pierden el habla, pueden desarrollar otros métodos de comunicación no verbal como es el lenguaje visual y gestual.
- Entre las alteraciones de la conducta destacan la pérdida de interés en el juego compartido, las personas de su entorno, los juguetes habituales y el aislamiento. Pueden manifestar miedo, irritabilidad, llanto y ansiedad.
- Los movimientos anormales y repetitivos de las manos son muy típicos. Aunque este síntoma varía de un niño a otro, se suele caracterizar por aplausos o golpes involuntarios o retorcerse las manos, apretarlas y frotarlas continuamente.
- Disminución de la habilidad y de la coordinación en el movimiento, que se manifiesta en una falta de equilibrio y en la incapacidad de utilizar las manos correctamente (no pueden agarrar objetos, por ejemplo). Inicialmente, la pérdida de estas capacidades se da de forma rápida, aunque luego continúa de forma más progresiva.
- Durante su evolución, las personas con este síndrome también desarrollan debilidad o rigidez muscular, apareciendo posiciones y movimientos anormales.
- A veces, pueden presentar convulsiones.
- Problemas en la respiración (contener la respiración, hiperventilación, fuertes exhalaciones, apneas despierto y durante el sueño, entre otros).
Actualmente, esta patología no tiene cura. Sin embargo, algunos de estos síntomas pueden paliarse a través de fisioterapia para mejorar los movimientos, terapias de comunicación y la aplicación de ciertos tratamientos sintomáticos con fármacos.
Hay que tener en cuenta que las personas con síndrome de Rett suelen necesitar cuidados especiales toda su vida.
Recuerda:
- El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico cuyo origen es genético con mayor prevalencia en mujeres.
- Esta enfermedad poco frecuente provoca problemas graves que afectan al sistema nervioso, al cerebro y al desarrollo general.
- Las personas con síndrome de Rett se desarrollan con normalidad los seis primeros meses de vida y, a medida que van creciendo, tienen problemas de coordinación, movilidad y comunicación.
