Síndrome de West ¿Qué es y cómo afecta a los niños?
El síndrome de West, o síndrome de espasmos infantiles, es una enfermedad neurológica poco frecuente que pertenece al grupo de encefalopatías epilépticas catastróficas. En la mayoría de los casos (site de cada diez) aparece en lactantes, entre el cuarto y séptimo mes de vida, aunque en algunos niños los primeros síntomas pueden aparecer hasta los 5 años. Se trata de la encefalopatía epiléptica más común en los dos primeros años de vida.
Se trata de una enfermedad grave y su abordaje se basa principalmente en tratamiento farmacológico inmediato.
Los espasmos, principal síntoma del síndrome de West
El principal síntoma del síndrome de West son los espasmos infantiles. Se trata de episodios involuntarios de corta duración (1-2 segundos) consistentes en movimiento de extensión o flexión súbita en cuello, tronco y extremidades, con pérdida del tono postural. Muchas veces se asocian con un grito, llanto o irritabilidad marcadas. Es típico que ocurran al inicio del sueño o al despertar, pudiendo ocurrir aislados o bien agrupados. Por lo general, se producen en ambos lados del cuerpo y de forma simétrica. En caso de que en un mismo episodio, estos espasmos se produzcan de forma asimétrica, denota mayor gravedad. En ocasiones puede ocurrir que, después de un episodio de espasmos, el bebe o el niño sufra una pérdida de conciencia.
La tríada electroclínica
La sola presencia de espasmos infantiles no es diagnóstica del síndrome de West. Se debe cumplir una serie de requisitos desde el punto de vista clínico y de los resultados de las pruebas electroencefalográficas. Así, el síndrome de West se caracteriza por la presencia de la tríada electro-clínica de:
- Retraso psicomotor o detención del desarrollo, en virtud del cual el lactante no adquiere o adquiere de manera tardía una serie de hitos del desarrollo normal. Esto puede conllevar múltiples síntomas, por ejemplo dificultad en el seguimiento visual, falta de reflejos, flacidez muscular o microencefalia (perímetro cefálico menor al que correspondería por edad).
- Hipsarritmia, nombre médico con el que se conoce a un trazado irregular característico registrado en el electroencefalograma.
Sin embargo, en ocasiones, la ausencia de alguno de estos signos lo que dificulta el diagnóstico temprano. Por otra parte, no todos los síntomas se presentan con la misma gravedad. La forma leve con la que en ocasiones se manifiesta el síndrome de West favorece a que esta patología sea confundida con el cólico del lactante o reflujo gastroesofágico, por ejemplo.
Curiosidad sobre el nombre del síndrome de West.
“Señor, ruego llamar la atención de la profesión médica sobre una especie muy rara y singular de convulsiones propias de los niños pequeños. Como el único caso que he presenciado es el de mi propio hijo, estaré agradecido a cualquier miembro de la profesión médica que pueda brindarme información sobre el tema…” El 1841 el Dr. WJ West envió esta carta al editor de la publicación científica The Lancet.
Esta misiva fue algo más que la necesidad de un padre de buscar una explicación a lo que estaba viviendo con su hijo. Se convirtió en la primera descripción que hace referencia directa al síndrome de West. Por este motivo, en honor al Dr. WJ West, esta patología recibe su nombre.
Causas y prevalencia del síndrome de West
El síndrome de West es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos, aunque algunos estudios sitúan su incidencia en 1 de cada 6.000. Afecta tanto a niñas como a niños, pero es más prevalente en varones.
Por lo general, el síndrome de West se clasifica en dos tipos:
- Sintomático: en este grupo se categorizan a aquellos casos que presentan uno o varias causas identificables. Las causas pueden ser prenatales, perinatales y postnatales. A grandes rasgos están relacionadas con anomalías cromosómicas, displasias, infecciones, enfermedades metabólicas o tumores cerebrales. Por ello, es necesario realizar estudios genéticos, metabólicos y de imagen (resonancia magnética) en este tipo de pacientes.
- Criptogénico o desconocido: se intuye o sospecha la presencia de lesión, pero no se consigue demostrar (hasta el 35% de los casos)
Otra clasificación muy utilizada es aquella que se establece en función de la edad en la que se manifiestan los síntomas:
- Primario, el síndrome West aparece durante los tres primeros meses de vida.
- Secundario, la manifestación del síndrome se produce a partir de los 7 meses.
- Terciario, a partir de los dos años y de mejor pronóstico que los dos tipos anteriores.
Tratamiento y pronóstico del síndrome de West
En función de la sintomatología que se presente, se aplicará un tratamiento u otro. Por lo general, el abordaje del síndrome de West es principalmente farmacológico, utilizándose tratamientos de primera línea con ACTH (hormona adrenocorticotrópica), vigabatrina (fármaco antiepiléptico) y/o piridoxina (vitamina B6). En algunos casos seleccionados es posible recurrir a la cirugía si la lesión cerebral se ha logrado localizar con éxito.
En cuanto a su pronóstico, se trata de una enfermedad grave. Existen una serie de factores de riesgo que determinan el pronóstico del paciente:
- Edad, si los espasmos aparecen a partir de los dos años el pronóstico es más favorable. La aparición de espasmos antes de los 3 meses de vida está asociado a mayor gravedad.
- Tipología
- Duración espasmos. Cuanto menor sea el período de tiempo durante el cual se producen los episodios de espasmos, más favorable será el pronóstico.
- Tratamiento y diagnóstico precoz.
Recuerda:
- El síndrome de West se trata de una enfermedad neurológica pediátrica que aparece principalmente entre los cuatro y los siete primeros meses de vida, afectando principalmente a varones.
- Se estima que afecta a 1 de cada 4.000 / 6.000 niños, por lo que es una patología poco frecuente.
- Su principal síntoma es la aparición de espasmos, siendo también característico que los niños afectados presenten retraso o detención del desarrollo psicomotor y un electroencefalograma característico (hipsarritmia). La presentación de estos tres síntomas es lo que se conoce como tríada electroclínica.
- Se trata de una enfermedad grave y factores como la edad, el tipo, la duración de los espasmos y el tratamiento influyen en el pronóstico del paciente.
