Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a un número muy reducido de la población, concretamente a menos de 1 de cada 2.000 personas.

Desde hace varios años, y a pesar de ser muy distintas entre ellas, se agrupan dentro de este título con el fin de darle visibilidad, unir a las familias que lo sufren e investigar para encontrar cura o tratamiento. Se estima que entre el 6% y el 8% de la población sufre una enfermedad rara, en España el número asciende a 3 millones de personas.

 

¿Cuáles son y por qué se caracterizan?

Establecer una clasificación es complicado debido a su gran número y especial sintomatología. Además, dentro de cada patología encontramos también diferentes grados, que en algunas ocasiones han derivado a considerarse enfermedades diferentes. Se calcula que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

Normalmente comparten estos elementos:

• Dolor crónico
• Manifestación temprana (2/3 de las enfermedades raras aparecen antes de cumplir los 2 años)
• Déficit en el desarrollo motor, intelectual o sensorial, lo que suele provocar una falta de autonomía del paciente
• La muerte es una consecuencia a considerar, puesto que las cifras hablan de un 35% de muertes antes de 1 año, 10% entre los 1-5 años y 12% entre los 5-12 años.

 

¿Cuál es el problema común de muchas enfermedades raras?

El principal problema es la dificultad para  detectarls de forma temprana , puesto que existe una falta de conocimiento en una gran varieadadde enfermedades. Además, los síntomas varían mucho entre pacientes y enfermedades.

Identificar los síntomas es un tema realmente complicado, ya que en muchas ocasiones ni siquiera se conocen en profundidad las causas de algunas de estas enfermedades. De hecho, en un porcentaje muy alto, se desconoce.

La consecuencia es que se genera un desarrollo veloz del déficit motor, intelectual o sensorial, lo que agrava las consecuencias y reduce el margen de maniobra de los especialistas a la hora de abordar la enfermedad. Esta dificultad suele derivar en una demora tanto de la detección como del diagnóstico, lo cual tiene consecuencias negativas para el paciente y la familia, pues supone un agravamiento del caso (se estima que ocurre el 30% de las veces).

Se calcula que el 42% de las enfermedades raras no disponen de un tratamiento conocido.

En cualquier caso, el chequeo médico de los niños desde muy temprana edad es muy aconsejable para poder detectar comportamientos o síntomas sospechosos y reducir el impacto de la enfermedad.

 

Recuerda:

• Hay un gran número de enfermedades raras y en un 42% de los casos aún no existe un tratamiento
•  El 35% de los casos son mortales antes de 1 año
• Acudir al médico de manera regular desde muy temprana edad puede ayudar a una pronta detección y una mitigación de los efectos.