¿Qué ocurre cuando aparecen quistes en los riñones?
¿Qué implicaciones podría tener que los riñones crecieran de tamaño hasta alcanzar las dimensiones de un balón de rugby? Con esta sencilla metáfora movimientos de pacientes dan a conocer la poliquistosis renal autosómica dominante. Esta enfermedad renal es hereditaria y consiste principalmente en la aparición progresiva de quistes en los riñones. Sus peculiaridades implican que su diagnóstico tenga un impacto en la calidad de vida de las personas.
¿A qué nos referimos cuando hablamos de poliquistosis renal autosómica dominante?
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una patología hereditaria, crónica y progresiva que consiste en la aparición de quistes en los riñones. Se estima que en España hay más de 23.000 personas con poliquistosis renal autosómica dominante, lo que convierte a la PQRAD en la enfermedad renal hereditaria más prevalente.
La aparición de estos quistes en los riñones ocasiona que su función se deteriore paulatinamente. Al ejercer los riñones una labor relevante en otras funciones del organismo, este deterioro progresivo se traduce en una afectación a otros órganos del cuerpo. De ahí que, más que una patología renal, se considere a la PQRAD una enfermedad multisistémica. Los principales síntomas son:
- Dolor de espalda o incluso de cabeza.
- Hematuria o presencia de sangre en la orina.
- Hinchazón o distensión abdominal.
- Aumento de las dimensiones de los riñones. Según el “Libro Blanco de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) en España”, en las etapas más avanzadas, los riñones pueden multiplicar su peso por 20 y su tamaño, por 4.
- Cálculos en el riñón.
- Sensación de saciedad.
- Hipertensión.
- Infección.
- Alteración de la funcionalidad del riñón.
- Edemas.
¿Por qué se produce la poliquistosis renal autosómica dominante?
La PQRAD se produce como consecuencia de la mutación de dos genes: el PKD1 y el PKD2. Al ser una enfermedad genética está presente desde el nacimiento. Sin embargo, su diagnóstico se produce de media entre los 30 y los 40 años, momento en el cual la enfermedad presenta síntomas. El hecho de que el diagnóstico se produzca durante la edad adulta no quiere decir que previamente la PQRAD no haya estado presente, sino que ha progresado de manera silente.
En caso de sospecha de PQRAD, las técnicas diagnósticas utilizadas a día de hoy para confirmar su presencia son:
- Ecografía. Esta prueba de imagen presenta numerosas ventajas (método seguro, eficaz y económico) y se utiliza, además, para el seguimiento de la PQRAD.
- Resonancia magnética.
- Tomografía computarizada.
- Técnicas de diagnóstico genético que permiten confirmar la presencia de las mutaciones.
A día de hoy, el tratamiento de la PQRAD se centra en tres pilares básicos:
- Prevención a través de técnicas de reproducción asistida.
- Frenar el avance de la enfermedad.
- Minimizar las molestias derivadas de la enfermedad.
Impacto emocional y social de la PQRAD
La poliquistosis renal autosómica dominante también tiene implicaciones en la calidad de vida de las personas. El diagnóstico trae consigo sentimientos y sensaciones relacionadas con el miedo o la culpabilidad.
Los pacientes y familiares suelen experimentar:
- Sentimiento de culpabilidad entre los miembros de la unidad familiar, ya que la PQRAD es una enfermedad genética.
- Alteraciones en el sueño a causa del dolor o complicaciones asociadas a la enfermedad.
- Incertidumbre por el desconocimiento de cómo va a evolucionar la enfermedad.
- Miedo a desarrollar complicaciones graves.
- Sensación de pérdida de control debido a que la enfermedad puede afectar a otras esferas de la vida social, familiar o laboral.
- Desconocimiento o falta de información. Aunque la poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más común, todavía existe un desconocimiento de la patología por parte de la población general. Es posible, por tanto, que los pacientes y familiares desconozcan la enfermedad en el momento del diagnóstico.
- Todo ello, puede ocasionar estrés, ansiedad o depresión.
Recuerda:
- La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria que se manifiesta principalmente en el desarrollo progresivo de quistes en los riñones.
- Estos quistes deterioran el funcionamiento de los riñones, por lo que la PQRAD afecta, además, a otros órganos.
- Los principales síntomas son distención abdominal, hematuria o dolor lumbar.
- Actualmente, las líneas de abordaje se centran en la prevención, detener la progresión de la PQRAD y tratar las complicaciones asociadas.
